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    “家族史问了没有？”

    “问了，父母双方都否认类似症状。”

    “但HAE有大约25%的病例是新发突变，没有家族史不能排除。”

    陈明浩点了点头。

    “你跟我想到一块去了。”

    “我当时就跟儿科说了这个点，但他们还是拿不准，所以才请你过来。”

    两个人走到了儿科病房。

    病房门口站着一男一女两个中年人，看起来很焦虑。

    陈明浩给陆晨做了介绍。

    “这是患儿的父母，赵先生和王女士。”

    “这位是江城市中心医院急诊科的陆晨主治医师，这次会诊的专家。”

    患儿的父亲看了陆晨一眼，明显愣了一下。

    “这么年轻？”

    陆晨已经习惯了这种反应。

    “赵先生，我先看看孩子的情况。”

    走进病房。

    床上躺着一个瘦瘦的男孩，脸上有轻微的浮肿，右手背也有些肿胀。

    陆晨走到床边，先开启了真实之眼。

    【真实之眼扫描完成】

    【患者信息：男性，14岁】

    【主诉：反复面部及四肢水肿伴腹痛六个月】

    【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿II型（HAE Type II），C1酯酶抑制物功能缺陷型】

    【危险等级：B级（中度）】

    【当前症状：右手背及面部轻度血管性水肿，肠道黏膜亚临床水肿】

    【建议：完善C1酯酶抑制物功能性检测复查、C4动态监测、SERPING1基因检测；治疗方案建议以C1酯酶抑制物替代疗法为核心，辅以短期抗纤溶药物控制急性发作】

    【警告：患儿肠道黏膜存在水肿倾向，应避免使用ACE抑制剂类药物】

    【隐性病灶预警：当前肠道黏膜水肿处于亚临床阶段，若未及时干预，12小时内有中等概率出现急性腹痛发作】

    II型。

    不是I型。

    这就解释了为什么C1酯酶抑制物的定量只是轻微偏低。

    HAE I型是C1酯酶抑制物数量不足。

    II型是数量可以正常或偏低，但功能有缺陷。

    省院之前做的功能性检测显示46%，虽然低于正常但不够显著，所以他们拿不准。

    但真实之眼的诊断非常明确。

    陆晨收回系统界面，开始常规查体。

    他按压了患儿右手背的肿胀区域。

    “按下去疼吗？”

    男孩摇了摇头。

    “不疼，就是胀。”

    “这种胀的感觉多久出现一次？”

    “不一定，有时候一个月两三次，有时候两三个月才一次。”

    “每次持续多久？”

    “两三天就自己消了。”

    　　


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