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    台下安静了。

    “急诊科是这些患者接触医疗系统的第一个窗口，也往往是唯一的窗口。”

    “如果我们不认识这个病，没有人会认识。”

    PPT翻到了下一个板块，展示的是与协和遗传医学中心的合作数据。

    “在林清平教授团队的支持下，我们建立了一套急诊端的罕见病初筛流程。”

    “核心思路很简单：对反复就诊三次以上、常规诊断无法解释的患者，启动罕见病筛查清单。”

    “这个清单目前涵盖了十二种在急诊场景中高频出现的罕见病。”

    “筛查成本，每人次不超过三百元。”

    台下有人轻轻点头。

    陆晨翻到数据页。

    “试运行两个月，我们急诊科共筛出疑似罕见病患者七例，最终确诊四例。”

    “除了HAE之外，还包括一例卟啉病和一例家族性地中海热。”

    “这些患者此前的平均误诊时间超过三年。”

    会场里很安静，只有陆晨的声音在回响。

    “我的结论是：急诊科不仅可以做罕见病的识别，而且应该做。”

    “因为我们是患者反复就诊的第一站，我们有最完整的症状观察窗口。”

    “我们缺的不是能力，是意识。”

    PPT停在最后一页，上面只有一行字：急诊科应成为罕见病的第一道识别关口。

    “以上就是我的报告，谢谢各位。”

    陆晨微微鞠躬。

    台下沉默了大概两秒。

    然后掌声响起来了。

    不是礼节性的那种，是真正发自内心的、持续的掌声。

    沈小柠坐在后排，眼眶已经红了，双手拍得通红。

    主持人走上来：“感谢陆晨医生的精彩报告，现在进入提问环节。”

    第一个举手的是一位来自浙大附一的主任。

    “陆医生，你提到的筛查清单，十二种罕见病的选择依据是什么？”

    “基于国内急诊文献中误诊率最高的罕见病排名，结合我们医院三年内反复就诊患者的数据回顾分析。”

    “具体的纳入标准能分享一下吗？”

    “可以，会后我把清单和纳入标准发给您。”

    第二个提问的是上海中山医院的教授。

    “三百元的筛查成本，包含哪些检测项目？”

    “补体C3、C4，C1抑制物浓度及功能活性，血清淀粉样蛋白A，尿卟啉前体，以及一个基础的自身抗体谱。”

    “如果初筛阳性，后续的基因检测费用呢？”

    “基因检测目前通过与协和遗传中心的合作项目覆盖，患者不承担额外费用。”

    “未来如果推广到其他医院呢？”
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