第(2/3)页 “对,还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。” “HAE的家系调查国内报道不多,尤其是三代以上的完整家系。” “如果这个家系真的能筛出四例以上新患者,学术价值非常高。” 吴建明推了推眼镜。 “你的筛查方案我看了,很完整,检测项目和流程都没问题。” “我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。” “但有一个实际问题。” “什么问题?” “家属的依从性。” 吴建明很直白地说。 “你要让十一个人全部到医院来抽血做检查,这不是一件容易的事。” “尤其是那些没有明显症状的亲属,他们会觉得没必要。” “还有五岁和七岁的孩子,家长可能会抵触给孩子做基因检测。” 陆晨点了点头。 “这个我考虑过了,所以需要通过张月来做家属的沟通工作。” “她是先证者,她的话家里人更容易听进去。” “我会提供详细的知情告知材料,把筛查的必要性和不筛查的风险写清楚。” 吴建明看了他一眼。 “你多大?” “二十四。” “思路比很多三四十岁的主治都清晰。” “吴主任过奖了。” “不是过奖,是实话。” 吴建明站起来。 “行,我这边全力配合,检测的事你跟张月对接好时间就行。” “好,谢谢吴主任。” 接下来的三天。 陆晨一边照常在红区接诊,一边推进家系调查的前期准备。 张月回去之后非常积极。 她先是跟父亲谈了一个多小时的电话。 张父一开始非常抵触。 “我身体好得很,偶尔肚子疼算什么病。” “爸,我和张涛都确诊了,陆医生说你的症状也很可疑,检查一下又不吃亏。” “去医院又要花钱,我没那个闲工夫。” “检查费用不贵,而且如果真的有这个病不治疗,万一哪天突然喉咙肿起来,堵住了气道,那就是要命的事。” 张父沉默了很久。 “……真有那么严重?” “陆医生说的,他不会吓唬人。” 最终张父同意了。 姑姑那边更复杂一些。 张月的姑姑叫张秀芳,四十六岁,在镇上开了一家小超市。 她一听说要给全家人验血做基因检测,第一反应是害怕。 “验什么基因,是不是查出来就治不好了?” “姑姑,不是治不好,恰恰是越早查出来越好治。” “我两个孩子才那么小,你让他们去医院扎针?” “就抽一管血而已,不疼的。” 这个沟通反反复复进行了两天。 最终还是张月把陆晨准备的知情告知材料拍照发了过去。 那份材料里用非常通俗的语言解释了HAE是什么、为什么要筛查、不筛查可能面临的风险。 第(2/3)页